ABSTRACT This article presents an ethical exercise related to academic and institutional trajectories in anthropological research and teaching, in a political context where ethical considerations are centered around supervisory regulations. The value of teaching practice is highlighted through the author’s experience articulating participation in a seminar on ethics and human rights, a required course for the degree in Anthropology at the Universidad de la República (Montevideo, Uruguay), with experience participating in the evaluation process of the ethics committee at the Escola Nacional de Saúde Pública Sergio Arouca (Rio de Janeiro, Brazil), which was charged with reviewing and approving a doctoral research project. This ethical exercise is uniquely expressed in different arenas in which our research processes unfold: in fieldwork, in particular political contexts, and in teaching practice, providing feedback throughout the research, debate, and analysis process.

RESUMEN Se presenta un ejercicio ético referido a recorridos académicos e institucionales en la investigación antropológica y en la enseñanza, en un contexto político donde la dimensión de lo ético se construye a partir de normativas fiscalizadoras. Se destaca el valor de la práctica docente, articulando la participación de la investigadora en un seminario de ética y derechos humanos, de carácter obligatorio, de la licenciatura en Antropología de la Universidad de la República (Montevideo, Uruguay), con su experiencia en el proceso de evaluación del comité de ética de la Escola Nacional de Saúde Pública Sergio Arouca (Río de Janeiro, Brasil), que tuvo a cargo la revisión y aprobación de un proyecto de investigación doctoral. Este ejercicio ético encuentra expresiones singulares en los diferentes lugares en los que se inscriben nuestros procesos de investigación: en el campo, en contextos políticos propios y en la práctica docente, y retroalimenta todo el proceso de investigación, debate y análisis.

RESUMEN Se presenta un ejercicio ético referido a recorridos académicos e institucionales en la investigación antropológica y en la enseñanza, en un contexto político donde la dimensión de lo ético se construye a partir de normativas fiscalizadoras. Se destaca el valor de la práctica docente, articulando la participación de la investigadora en un seminario de ética y derechos humanos, de carácter obligatorio, de la licenciatura en Antropología de la Universidad de la República (Montevideo, Uruguay), con su experiencia en el proceso de evaluación del comité de ética de la Escola Nacional de Saúde Pública Sergio Arouca (Río de Janeiro, Brasil), que tuvo a cargo la revisión y aprobación de un proyecto de investigación doctoral. Este ejercicio ético encuentra expresiones singulares en los diferentes lugares en los que se inscriben nuestros procesos de investigación: en el campo, en contextos políticos propios y en la práctica docente, y retroalimenta todo el proceso de investigación, debate y análisis.

ABSTRACT This article presents an ethical exercise related to academic and institutional trajectories in anthropological research and teaching, in a political context where ethical considerations are centered around supervisory regulations. The value of teaching practice is highlighted through the author’s experience articulating participation in a seminar on ethics and human rights, a required course for the degree in Anthropology at the Universidad de la República (Montevideo, Uruguay), with experience participating in the evaluation process of the ethics committee at the Escola Nacional de Saúde Pública Sergio Arouca (Rio de Janeiro, Brazil), which was charged with reviewing and approving a doctoral research project. This ethical exercise is uniquely expressed in different arenas in which our research processes unfold: in fieldwork, in particular political contexts, and in teaching practice, providing feedback throughout the research, debate, and analysis process.

Resumen: El creciente proceso de globalización provoca que las movilidades de personas y la gestión de fronteras internacionales comiencen a desarrollar dinámicas y fenómenos cada vez más similares. Por otra parte, las coyunturas políticas determinan períodos de apertura, pero también de blindaje de fronteras, junto a procesos crecientes de securitización global. En este Dossier se presentan los diálogos generados en el Seminario Miradas desde América Latina entre académicos y estudiantes de diferentes países y contextos históricos, con experiencias teóricas y metodológicas, que permiten comenzar a comprender estos fenómenos, a la vez que desarrollar redes para un intercambio horizontal del conocimiento.

Summary: The growing process of globalization causes the mobility of people and the management of international borders to begin to develop increasingly similar dynamics and phenomena. On the other hand, political conjunctures determine periods of opening, but also of shielding borders, along with increasing processes of global securitization. This Dossier presents the dialogues generated in the Seminar on Looks from Latin America between academics and students from different countries and historical contexts, with theoretical and methodological experiences, which allow us to begin to understand these phenomena, while developing networks for horizontal exchange of knowledge.

Resumo: O crescente processo de globalização provoca que as mobilidades humanas de pessoas e a gestão de fronteiras internacionais comecem a desenvolver dinâmicas e fenômenos cada vez mais similares. Por outra parte, as conjunturas políticas determinam períodos de apertura, mas também de blindagem de fronteiras, junto a processos crescentes de securitização global. Em este Dossiê se apresentam diálogos gerados no Seminário Olhares desde América Latina entre acadêmicos e estudantes de países e contextos históricos diversos, com experiências teóricas e metodológicas, que permitem começar a compreender estes fenômenos, ao mesmo tempo que desenvolver redes para um intercambio horizontal de conhecimento.

Background: Diffuse interstitial (or parenchymal) lung diseases (ILDs) are a very large group of diseases that although they share certain clinical features, have a very different prognosis. Idiopathic pulmonary fibrosis (IPF) is the most prevalent in many countries and its diagnosis can be difficult. After the results shown in the consensus on diagnosis and management of IPF, and the arrival of new drugs such as pirfenidone, the approach to this disease have changed. A survey was performed to argentine pulmonologists in order to evaluate the acceptability and implementation of these guidelines in Argentina. Material and Methods: A survey of 24 questions was designed. Among the data collected in the questionnaire were demographics of respondents, workplace (public or private healthcare facilities, referral center, large or small healthcare centers or institutions), frequency at which IPF patients were examined, availability of diagnostic tests, and diagnostic strategies used with ILD patients. Finally, the survey focused on therapeutic recommendations for patients diagnosed with IPF. The survey was completed during the Argentine Congress of Respiratory Medicine held in 2013 in the city of Mendoza. The same methodology and questionnaire were previously used in the Argentine Congress of Respiratory Medicine in 2011. Results: In 2013, a total of 252 physicians completed the survey, which represented approximately 20% of Congress attendees. The complementary test of higher availability was the the six minutes walk test (6MWT). The most widely used supplementary method was thoracic computed tomography (CT) as 86.9% of the responders used it if they suspected ILD, and only 44.4% of the responders used diffusing capacity of the lungs for carbon monoxide (DLCO) with all their patients. Almost 50% of the responders consulted referral centers for less than 30% of patients with suspected ILD. Less than 20% of the responders considered that they reached a final diagnosis of ILD in over 60% of their patients. Final distribution of diagnosis was heterogeneous. Interestingly, almost 50% of the responders considered IPF as the fnal diagnosis in less than 30% of their patients. Approximately 50% of the responders answered that less than 20% of their IPF patients received specifc treatment for the disease. Conclusions: Our survey suggests that there are difficulties in the diagnostic approach of ILDs, there is a low percentage of patients that are evaluated in referral centers and there is a low proportion of IPF patients receiving specific treatment

Introducción: Las enfermedades pulmonares intersticiales difusas (EPID) son un grupo de enfermedades raras que, si bien comparten ciertas características clínicas, tienen un pronóstico muy diferente. La fibrosis pulmonar idiopática (FPI) es la más prevalente en muchos países y su diagnóstico puede ser dificultoso. Luego de los resultados expuestos en el consenso sobre diagnóstico y manejo de la FPI, y la llegada de nuevas drogas como la pirfenidona, se ha modifcado el enfoque de esta enfermedad. Se realizó una encuesta a neumonólogos argentinos, con el fin de evaluar la aceptabilidad e implementación de estas guías en Argentina. Materiales y métodos: Se diseñó una encuesta con 24 preguntas. Entre los datos que se recolectaron en el cuestionario estaban demografía de los encuestados, lugar de trabajo (instituciones públicas, privadas, grandes o pequeños centros o instituciones), frecuencia con la que evaluaban pacientes con FPI, disponibilidad de pruebas diagnósticas y estrategias diagnósticas empleadas para pacientes con EPID. Por último, la encuesta se focalizó en las recomendaciones terapéuticas en los pacientes diagnosticados como FPI. Dicha encuesta fue completada durante el Congreso Argentino de Medicina Respiratoria que se realizó en el 2013 en la ciudad de Mendoza. La misma metodología y cuestionario fueron utilizados previamente en el Congreso Argentino de Medicina Respiratoria del 2011. Resultados: Un total de 252 médicos respondieron la encuesta en el 2013, lo que representó alrededor del 20% de los concurrentes al congreso. El método complementario de mayor disponibilidad fue la prueba de marcha de 6 minutos (PM6M). El método complementario más utilizado fue la tomografía computada de tórax (86.9% de los encuestados la realizaban ante la sospecha de EPID) y solo el 44.4% de los encuestados realizaban difusión de monóxido de carbono (DLCO) en todos sus pacientes. Cerca del 50% de los encuestados consultaban a centros de referencia en menos del 30% de sus casos con sospecha de EPID. Menos del 20% de los respondedores consideraban que llegaban a un diagnóstico defnitivo de EPID en más del 60% de sus pacientes. La distribución final de los diagnósticos fue heterogénea. Notablemente, casi el 50% de los encuestados consideraba que la FPI había sido el diagnóstico final en menos de 30% de sus pacientes. Solo el 30% de los encuestados prescribieron pirfenidona como tratamiento de elección en la FPI y más del 60% todavía continuaban prescribiendo tratamientos que incluían diferentes combinaciones de corticoides e inmunosupresores. Conclusiones: Nuestra encuesta sugiere que existen dificultades en el abordaje diagnóstico de estas entidades, que existe un bajo porcentaje de pacientes que son evaluados en centros de referencia y que hay una baja proporción de estos que reciben tratamiento específico.

In this article we present a published case study as an object of reflection. On this basis, we carried out a partial reconstruction of the process of study and diagnostic elaboration of the Uruguay syndrome, showing the circumstances of the case, the selection and interpretation of "clues," and some of the details relevant to the clinical reasoning. Our starting point is the recognition of the narrative nature of clinical knowledge and of the clinical method as an indiciary method. The manuscript of the Uruguay syndrome has a narrative structure adjusted to the conventions of a scientific article, which gives lesser importance to the clinical method. We carried out diverse methodical encounters, mainly involving in-depth interviews with the authors of the manuscript and observation in their workplace. The text seeks to recover the histories of work based on the indiciary or semiotic model of knowledge, and recognize the importance of this model in medical practice.

En este artículo presentamos un relato de caso publicado como objeto de reflexión, sobre el que se realizó una reconstrucción parcial del proceso de estudio y una elaboración diagnóstica del síndrome Uruguay, mostrando las circunstancias del caso, la selección e interpretaciones de "pistas", y algunos de los detalles que fueron relevantes en el raciocinio clínico. Nuestro punto de partida es el reconocimiento del carácter narrativo del conocimiento clínico y del método clínico como un método indiciario. El manuscrito del síndrome Uruguay presenta una estructura narrativa ajustada a las convenciones del artículo científico que pone al método clínico en un segundo plano. Nuestros encuentros metódicos fueron diversos y comprendieron, sobre todo, entrevistas en profundidad a los autores del manuscrito y observaciones en su lugar de trabajo. El texto propone recuperar las historias de trabajo basadas en un modelo de conocimiento indiciario o semiótico y reconocer su importancia en la práctica médica.

In this article we present a published case study as an object of reflection. On this basis, we carried out a partial reconstruction of the process of study and diagnostic elaboration of the Uruguay syndrome, showing the circumstances of the case, the selection and interpretation of "clues," and some of the details relevant to the clinical reasoning. Our starting point is the recognition of the narrative nature of clinical knowledge and of the clinical method as an indiciary method. The manuscript of the Uruguay syndrome has a narrative structure adjusted to the conventions of a scientific article, which gives lesser importance to the clinical method. We carried out diverse methodical encounters, mainly involving in-depth interviews with the authors of the manuscript and observation in their workplace. The text seeks to recover the histories of work based on the indiciary or semiotic model of knowledge, and recognize the importance of this model in medical practice.

En este artículo presentamos un relato de caso publicado como objeto de reflexión, sobre el que se realizó una reconstrucción parcial del proceso de estudio y una elaboración diagnóstica del síndrome Uruguay, mostrando las circunstancias del caso, la selección e interpretaciones de "pistas", y algunos de los detalles que fueron relevantes en el raciocinio clínico. Nuestro punto de partida es el reconocimiento del carácter narrativo del conocimiento clínico y del método clínico como un método indiciario. El manuscrito del síndrome Uruguay presenta una estructura narrativa ajustada a las convenciones del artículo científico que pone al método clínico en un segundo plano. Nuestros encuentros metódicos fueron diversos y comprendieron, sobre todo, entrevistas en profundidad a los autores del manuscrito y observaciones en su lugar de trabajo. El texto propone recuperar las historias de trabajo basadas en un modelo de conocimiento indiciario o semiótico y reconocer su importancia en la práctica médica.

La enseñanza de humanidades en Medicina propone sensibilizar a los estudiantes sobre las dimensiones sociales y culturales del fenómeno salud-enfermedad. En este artículo se recuperan, en un tono reflexivo, discusiones principales en torno a la educación y al concepto de humanidades médicas, especialmente con respecto a su inserción curricular en la educación médica. El conocimiento de los trabajos realizados en facultades de medicina regionales es un punto de partida para la discusión y el análisis de la experiencia uruguaya

Teaching humanities in Medicine aims to sensitize students about the social and cultural dimensions of health and disease. Here, relevant discussions about teaching medical humanities are considered, in a reflective tone, especially with regard to its insertion in medical education curriculum. Knowledge of the work in regional medical schools can be a useful starting point for the discussion and analysis of the Uruguayan experience

Introducción: la fibrosis quística (FQ) es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva causada por mutaciones en el gen que codifica una proteína con función de canal de cloruro (CFTR). Se manifiesta como una enfermedad multiorgánica y se caracteriza por una gran heterogeneidad clínica. Existen pacientes que no manifiestan las características clínicas de la forma clásica y se describen como FQ atípica o no clásica. El diagnóstico se basa en un fenotipo clínico consistente más evidencia de disfunción del canal CFTR y/o en la identificación de dos mutaciones causantes de FQ. Ninguna de estas definiciones es suficiente por sí misma para establecer el diagnóstico. Objetivos: mostrar algunas limitaciones de los estudios de genética molecular en el proceso diagnóstico de FQ. Material y método: se consideran cinco casos clínicos de niños referidos con dato clínico de probable FQ y solicitud de estudio genético para la confirmación diagnóstica. Resultados: los estudios realizados no permiten confirmar el diagnóstico de FQ ni descartar un posible diagnóstico de FQ atípica. Conclusiones: la mayoría de las veces el diagnóstico de FQ es claro y los estudios genéticos permiten la confirmación diagnóstica, el asesoramiento genético y eventual diagnóstico prenatal. Sin embargo, el uso y la interpretación de los análisis genéticos presentan diversas dificultades relacionadas con la condición clínico-paraclínica del paciente, las limitaciones técnicas y la elección del conjunto de mutaciones a ser analizadas, especialmente en los casos de FQ atípica. Este trabajo muestra el desafío que puede implicar para el clínico interpretar un resultado molecular e integrarlo en el proceso diagnóstico de FQ.

Resumo Introdução: a fibrose cística FC é uma doença hereditária autossômica recessiva causada por mutações no gene que codifica uma proteína com função nos canais de cloretos CFTR. É uma doença com manifestações múltiplas e se caracteriza por apresentar-se com grande variedade clínica. Alguns pacientes não apresentam as características clínicas clássicas e nesses casos a doença é chamada FC atípica ou não clássica. O diagnóstico é feito através do fenótipo clínico mais consistente associado a evidencia de disfunção do canal CFTR e/ou na identificação de duas mutações causadoras da FC. Nenhuma dessas definições é suficiente para estabelecer o diagnóstico. Objetivos: mostrar algumas limitações dos estudos de genética molecular no diagnóstico de FC. Material e método: são discutidos cinco casos clínicos de crianças referidas com historia clínica de FC provável e pedido de estudo genético para confirmação do diagnóstico. Resultados: os estudos realizados não permitem confirmar o diagnóstico de FC nem descartar um possível diagnóstico de FC atípica. Conclusões: na maioria dos casos o diagnóstico de FC é claro e os estudos genéticos permitem confirmar o diagnóstico, o assessoramento genético e eventual diagnóstico pré-natal. No entanto, o emprego e a interpretação das análises genéticas apresentam varias dificuldades relacionadas com a condição clínica do paciente, as limitações técnicas e a escolha do conjunto de mutações a ser estudadas, especialmente nos casos de fibrose cística atípica. Este trabalho mostra o desafio que o médico clínico enfrenta para interpretar um resultado molecular e integrá-lo ao processo de diagnóstico de FC.

Summary Introduction: cystic fibrosis is an autosomal recessive hereditary disease caused by mutations of the gene which encodes a protein with a CFTR chloride channel function. It appears as a multi-organ disease and is characterized by a great clinical heterogeneity. There are patients who do not evidence the classic clinical characteristics and are described as atypical or non-classic cystic fibrosis. Diagnosis is based on a consistent clinical phenotype and evidence of dysfunction in the CFTR channel and/or in the identification of two mutations causing cystic fibrosis. None of these definitions is enough in itself to confirm diagnosis. Objectives: to show a few limitations on the molecular genetic studies in the cystic fibrosis diagnostic process Method: five clinical cases of children referred with clinical data of probable cystic fibrosis were considered, and they were requested a genetic study to confirm diagnosis Results: studies conducted do not enable the confirmation of cystic fibrosis diagnosis and neither do they allow discarding a possible diagnosis of atypical cystic fibrosis. Conclusions: in most cases the diagnosis of cystic fibrosis is clear and genetic studies enable the confirmation of diagnosis, genetic counseling and the final prenatal diagnosis. However, use and interpretation of genetic analysis result in several difficulties regarding the clinical and paraclinical characteristics of patients, technical limitations and choosing the mutations to be analysed, especially in the case of atypical cystic fibrosis. The present study shows the challenge faced by clinicians when interpreting a molecular result to incorporate it into the cystic fibrosis diagnostic process.

En el presente trabajo se describe un caso de síndrome de pterigium múltiple recurrente familiar de particulares características clínicas. Esta descripción se presenta a continuación del artículo “Síndrome de Escobar: a propósito de un caso” para mostrar la heterogeneidad fenotípica y genotípica de esta entidad. El diagnóstico presuntivo se realizó en el primer hijo a los 5 días de vida y el confirmatorio a los dos meses; sobrevivió hasta los 8 meses con desnutrición, ceguera, retraso global del desarrollo y patología renal crónica. Las manifestaciones clínicas incluían fijación generalizada de articulaciones, pterigium de axila, codo y región poplítea, cifosis dorsal, desviación cubital de las manos, pie bot talo-valgo, pabellones auriculares de implantación baja y micrognatia. El diagnóstico presuntivo del segundo hijo fue ecográfico- genealógico, a las 20 semanas de gestación por síndrome de hipoquinesia fetal y fijación articular. El feto obitó a las 21 semanas de edad gestacional. La anatomía- patológica confirmó los hallazgos ecográficos, constatándose un fenotipo muy similar al de su hermano.

A recurrent and familiar case of pterygium multiple syndrome with particular clinical features is presented. This description comes after the article “Escobar syndrome: a case report” in order to show the phenotypic and genotypic heterogeneity of these cases. A preliminary diagnosis was made at 5 days of age in the first child of the couple; the definitive diagnosis was made at 2 months of age. The patient lived 8 months with malnutrition, blindness, developmental delay and chronic renal pathology. Clinical manifestations included joint contractures; elbow, armpit and popliteal region pterygium; dorsal kyphosis; cubital deviation of hands; club foot deformity; low outer ear and micrognathia. The preliminary diagnosis of the second child was ecographic, at 20 weeks of gestation by Hypokinesia fetal and joint contracture. The pregnancy was ended at 21 weeks. The anatomy pathology confirmed the ecographic findings with a phenotype very similar to the first case.

El síndrome alfa-talasemia con retraso mental (ATR-X) es un desorden recesivo ligado al cromosoma X que asocia en varones severo retardo del desarrollo y mental, dismorfias faciales características, malformaciones genitales y anemia. Generalmente, las portadoras femeninas son física e intelectualmente normales. Hasta el momento se han descrito alrededor de 168 pacientes. En el presente trabajo, se describen dos hermanos con las características clínicas típicas del síndrome ATR-X con algunas variaciones neurológicas y hematológicas entre ambos. El diagnóstico, originalmente propuesto por la similitud de las características dismórficas con los casos previamente publicados y los hechos genealógicos, se afirmó al demostrar inclusiones de hemoglobina HbH en glóbulos rojos luego de su incubación con azul de cresil brillante (BCB), y se confirmó mediante el análisis molecular del gen ATRX que mostró la mutación frecuente 736C>T. El presente trabajo tiene como objetivo alertar al pediatra sobre el ATR-X por tratarse de retardo mental sindromático en varones con un fenotipo clínico fácilmente reconocible. Hasta donde sabemos, estos son los primeros pacientes reportados con el síndrome ATR-X con definición molecular en América del Sur.

ATR-X syndrome is an X-linked disorder which affects boys. The syndrome is characterized by severe development delay and mental retardation, characteristic facial features, genital abnormalities, and anemia. Generally, female carriers are physical and intellectually normal. At present, about 168 patients have been reported. Here, we describe two brothers who have the ATR-X syndrome with typical clinical characteristics with some neurological and hematological variations between both of them. The diagnosis, originally suspected because of similarity in dysmorphic features to previous cases and the genealogical information, was defined haematologically with the demonstration of haemoglobin HbH inclusions in red blood cells after incubation with brilliant cresyl blue (BCB). Molecular analyses in the ATRX gene showed the common mutation 736C>T in both patients. The objective of the present work is to alert pediatrician to ATR-X syndrome which involves mental retardation in affected boys with a clinical phenotype easily recognized. To our knowledge, these are the first patients with molecular definition reported in South America.

La neoplasia endocrina múltiple tipo 1 (MEN1) incluye una combinación variable de más de 20 tumores endocrinos y no endocrinos, con herencia mendeliana autosómica dominante. El paciente, con antecedentes familiares de neoplasias, consultó a los 39 años con historia de tumor mediastinal y neoplasma de cabeza de páncreas. Se realizó diagnóstico clínico de MEN1 y aceptó ser incluido en un estudio cooperativo conducido por el grupo francés para el estudio de MEN. Se realizó la secuenciación del gene MEN1 detectándose una mutación puntual en el exon 10: 1596delA. Se le informó de la relevancia de realizar el mismo estudio en otros integrantes de la familia en riesgo de presentar igual patología. Dos años después, consultó la hermana de 39 años con historia de hiperparatiroidismo, calciuria, hormona paratiroidea (PTH) elevada, litiasis renal y operada de adenoma paratiroideo. Refiere que el propósito falleció. Dado el antecedente familiar, se estudió específicamente la mutación previamente encontrada en el hermano, confirmando el diagnóstico de MEN1. La consultante decidió conocer el estatus molecular de sus dos hijas asintomáticas, no detectándose la mutación en ninguna de ellas. Este trabajo ilustra el beneficio de un diagnóstico que requiere tecnología de alto costo (secuenciación) a través de un estudio colaborativo y que permite que otros integrantes de la familia puedan conocer su definición molecular. Destacamos la importancia del asesoramiento genético en la toma de decisión de realización del diagnóstico molecular en individuos asintomáticos y la jerarquía del diagnóstico precoz para definir el protocolo de seguimiento en este grupo de pacientes

Résumé La néoplasie endocrine multiple type 1(NEM1) comprend un éventail de plus de 20 tumeurs endocrines et pas endocrines, à héritage mendélien autosomique dominant. Le patient de 39 ans, dont la famille avait des antécédents de néoplasies, portait une histoire clinique de tumeur médiastin et néoplasme de la tête du pancréas. On a abouti au diagnostic clinique de NEM1 et il a accepté d’être inclus dans un travail coopératif mené à bout par une équipe française qui étudie les NEM. On fit la séquence du gène NEM1, une mutation ponctuelle à l’exon 10 fut repérée: 1596delA. On lui a expliqué l’importance de réaliser la même étude à d’autres intégrants de la famille risquant de subir la même pathologie. Deux ans plus tard, la soeur de 39 ans a consulté, avec une histoire d’ hyperparathyroïdie, calciurie, hormone parathyroïde (PTH) élevée, lithiase rénale et une opération d’adénome parathyroïde. Elle confirme que le propos avait décédé. Vu l’antécédent familial, on a étudié spécifiquement la mutation trouvée au préalable chez le frère, confirmant ainsi le diagnostic de NEM1.La patiente décide alors de connaître le statut moléculaire de ses deux filles asymptomatiques, la mutation n’étant repérée chez aucune d’elles. Ce travail illustre le bénéfice d’un diagnostic qui nécessite d’une technologie chère (séquenciation), d’une étude collaborative qui permet à d’autres membres de la famille de connaître leur définition moléculaire. On signale l’importance des données génétiques à la prise de décision de réalisation du diagnostic moléculaire chez des individus asymptomatiques et la hiérarchie du diagnostic précoce afin de définir le protocole de suivi de ce groupe de patients.

Resumo A neoplasia endócrina múltipla tipo 1 (MEN1) inclui uma combinação variável de mais de 20 tumores endócrinos e não endócrinos com herança mendeliana autossômica dominante. O paciente, com antecedentes familiares de neoplasmas, consultou aos 39 anos com história de tumor mediastinal e neoplasma de cabeça de pâncreas. Foi realizado o diagnóstico clínico de MEN1 e o paciente concordou em ser incluído em um estudo cooperativo conduzido por um grupo francês de estudo das MEN. Na secuenciaçao do gen MEN1 detectou-se uma mutação pontual no éxon 10: 1596delA. O paciente foi informado da importância de realizar o mesmo estudo em outros integrantes da família com risco de apresentar uma patologia similar. Dois anos depois, sua irmã com 39 anos, consultou apresentando hiperparatiroidismo, calciúria, hormônio paratireóideo (PTH) elevado, litiase renal e operada de um adenoma paratiroideo. A paciente relata o falecimento de seu irmão. Considerando o antecedente familiar, a mutação apresentada pelo irmão foi estudada, o que confirmou o diagnóstico de MEN1. A paciente decidiu estudar o estado molecular de suas duas filhas assintomáticas, nas quais não se detectou mutação. Este trabalho mostra o beneficio de um diagnóstico que requer tecnologia de alto custo (sequenciação) através de um estudo colaborativo que permite a outros integrantes da família conhecer sua definição molecular. Destacamos a importância do assessoramento genético para a tomada de decisão na realização de diagnóstico molecular em indivíduos assintomáticos e a importância do diagnóstico precoce para definir o protocolo de seguimento neste grupo de pacientes.

Summary Multiple endocrine neoplasia type 1(MEN1) comprises a variable combination of over 20 endocrine and non-endocrine tumors, with Mendelian autosomal dominant inheritance. The patient, who had a family history of tumors, was seen, at age 39, due to a mediastinal tumor and neoplasm at the head of the pancreas. We performed clinical diagnosis of MEN1, and we had the collaboration of a French team involved in MEN1 research. We conducted sequenciation of the MEN 1 gene and identified a single mutation in exon 10: 1596delA. The patient was informed about the relevance of performing the same study in other members of the family who were likely to carry the same pathology. Two years later, his 39-year-old sister visited the clinic, with a history of hyperparathyroidism, calciuria, high parathyroid hormone (PTH), renal lithiasis, and who had undergone parathyroid adenoma surgery. She informed her brother had died. Given the family history, we especially studied the mutation previously found in her brother, and confirmed the MEN1 diagnosis. Thus, the patient decided to learn about the molecular status in her two asymptomatic daughters, whereby no mutations were identified. The present study illustrates the benefit of diagnosis, requiring high cost technology (sequenciation) through a collaborative study, which enables other members of a family to learn about their molecular definition. We stress the importance of genetic counseling to make a decision regarding the conduction of molecular diagnosis in asymptomatic individuals and the relevance of early diagnosis to define the follow-up protocol for these patients.

Resumen La trisomía 9p es una anomalía cromosómica que se define por la duplicación parcial o completa del brazo corto de un integrante del par cromosómico 9. Clínicamente se caracteriza por retraso mental y psicomotor, malformaciones craneofaciales distintivas y anomalías de manos y pies. En el presente trabajo describimos el seguimiento clínico durante 12 años de una niña con diagnóstico de trisomía del brazo corto del cromosoma 9, con un cariotipo no balanceado definido por la siguiente fórmula: 46,XX,t(9;21)(q10;q10),+i(9)(p10). Los hallazgos fenotípicos observados en la niña ilustran las deficiencias asociadas con una duplicación completa del brazo corto del cromosoma 9 y ayudan en el asesoramiento genético para esta particular anomalía cromosómica.

Summary Trisomy 9p is a chromosomal anomaly defined by partial or complete duplication of the short arm of one of the members of the 9 pair chromosome. Clinical findings include growth and mental retardation, characteristic craniofacial malformations and hand-foot anomalies. We report a 12 year follow-up of a female patient with trisomy 9p with an unbalanced karyotype defined as: 46,XX,t(9;21)(q10;q10),+i(9)(p10). The observed phenotypic findings illustrate the deficiencies associated with a complete duplication of the short arm of chromosome 9 and can aid in the genetic counseling of this particular chromosomal anomaly.